多系统萎缩会遗传吗是否会遗传？如果会，遗传概率高不高？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-10-02 03:45 标签： 多系统萎缩会遗传吗
小脑萎缩那些事 有些人觉得目前治不好就不用去做检查了，还有了知情负担这种说法，只能说很多时候回避只会加剧问题，对症下药第一步应该是要去找到病症1.小脑萎缩的定义和简介小脑萎缩（cerebellar atrophy）,是指小脑发生了萎缩然后引发病症的情况。有人认为小脑萎缩不算是一种病而只是一种神经影像学的表现，该说法可能有点问题，许多情况下，从健康到疾病是一个由量变到质变的过程，生病就是在积累一定的致病因素后细胞出现损伤然后其功能紊乱然后丧失的过程，小脑萎缩到一定程度后身体平衡就会出现问题其实就是管理平衡的细胞的功能出现缺失了，这么看来，小脑萎缩符合对疾病的定义描绘。2.小脑萎缩和共济失调的区别有些人可能对小脑萎缩和共济失调有疑问，也有人认为小脑萎缩就是共济失调，其实这不重要。从字面上理解，小脑萎缩就是指小脑萎缩了，是对一种病的概况描述；共济失调则更多的是一种临床表现：平衡障碍、肢体不能协调运动、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，两者还是不能混为一谈的。需要知道的是，能引发人体共济失调的病不只是小脑萎缩，因此我们应该把这种病称为小脑萎缩而不是共济失调，虽然遗传性的小脑萎缩在医学上被叫做遗传性共济失调，这是专业术语，反正怎么称呼都无伤大雅，要知道，小脑萎缩不加以控制发展到一定地步就会共济失调。3.小脑萎缩的分类 小脑萎缩一般可以分为有遗传性的和不具备遗传性的，有遗传性的小脑萎缩被叫做遗传性共济失调（遗传性共济失调不全是遗传来的，有可能是基因突变），这类小脑萎缩多是基因问题，目前没有有效治疗方法，我们能做的只是缓解症状，我国的遗传性共济失调里最常见的是脊髓小脑共济失调(SCA)；不具备遗传性的小脑萎缩就是后天性(获得性疾病)小脑萎缩，其引发原因多样，可能是具有变性性的小脑性多系统萎缩(MSA-C)，某些物质(例如一氧化碳、酒精或者药物)导致的中毒，炎症或者肿瘤的问题也可能导致小脑萎缩，需要找出诱因对症下药，如果解决了病症有一定治愈可能。 在判断小脑萎缩的类型时一般第一步需要知道病人的家族病史，有家族史的发病了一般就是遗传性共济失调，因为一个家族里有俩得后天性小脑萎缩的可能几乎不考虑，另外可以根据家族病史判断疾病的显隐性；如果病人没家族史，只能说大概率不是遗传性共济失调，还有可能是隐性遗传病的病人或者是显性遗传病的先证者(第一代病人)，需要进一步判别。4.小脑萎缩和多系统萎缩的区别有人认为多系统萎缩包含小脑萎缩，这是错误的认知，多系统萎缩和小脑萎缩发病机制不同，算是两种病，不过某些多系统萎缩可以表现为小脑萎缩，通常临床诊断为MSA时需要与特发性晚发型小脑性共济失调（ILOCA）及PD相鉴别：MSA-C亚型患者发病年龄晚，病情进展快，5年左右需要借助轮椅，自主神经功能障碍更为明显，且绝大多数无家族史，可与ILOCA鉴别；MSA-P亚型对左旋多巴疗效欠佳，早期出现严重的进展性的自主神经障碍，可与PD鉴别。MSA-C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现，主要表现为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍，晚期可出现自发性诱发性眼震。5.遗传性共济失调 遗传性共济失调目前没有有效治疗方法。 遗传性共济失调可以分为染色体遗传和线粒体遗传，而大家关注的更多的是染色体遗传。因为人有22对常染色体和1对性染色体，所以染色体遗传可以分为常染色体遗传和性染色体遗传。性染色体遗传里主要是x连锁隐性遗传，一般不讨论，常染色体遗传可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，我国常见的脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias，SCA）是常染色体显性遗传病。遗传性共济失调有很多型号，其中最常见的是脊髓小脑共济失调，英文简称SCA，其中SCA1.2.3.6.7.8比较常见，而其中的SCA3是最多的。SCA是典型的基因问题，（不是脑部供血问题）脊髓小脑共济失调是小脑、脑干和脊髓等方面的病变萎缩，因此也被称为脊髓-小脑-脑干疾病，常见的几种SCA是由于其细胞内多聚谷氨酰胺侵害神经胶质细胞及神经细胞引发的，由于相关基因的共济失调蛋白（ataxin，ATXN）的发生异常--相关基因的ATXN编码区出现了一些三核苷酸片段异常的重复扩增插入，产生多拷贝的多聚谷氨酰胺链（Polyglutamine，PolyQ）等毒性片段，这些片段在细胞核内积聚，生成了异常的共济失调蛋白，增加氨基端的谷氨酸盐的合成，让蛋白错误折叠从而改变蛋白的正常结构与功能，导致转录出的核糖核酸产生神经毒性，并进一步激活细胞因子引起神经细胞变形，致使中枢神经系统出现损伤，最终功能丧失系统瘫痪。三核苷酸重复拷贝次数越多，形成的PolyQ片段越长，中枢神经系统损伤越严重，这也为该病提供了一个衡量尺度，另外由于基因在减数分裂的时候会加大CAG数值，所以下一代一般表现比上一代严重，就是遗传早现。常染色体遗传里基因型有AA，Aa，aa，显性遗传病里面AA和Aa会发病，aa没事，隐性遗传病里AA和Aa没事，aa发病，显性和隐性的没有设置成一样的，一般情况下显性遗传病为Aa（有病）和aa（无病）的结合后代可能为Aa（50%）和aa（50%），隐性遗传病为Aa（无病）和Aa（无病）的结合，后代为AA（25%）Aa（50%）和aa（25%）。常染色体显性遗传可能会发生的情况：父母一方有病，这时候患者一方基因型为Aa，正常一方基因型为aa，患者一方可能遗传A或者a给孩子，而正常一方只能遗传a给孩子，所以孩子基因型为Aa或者aa，当孩子基因型为Aa的时候会发病，基因型为aa的时候没病，以后只要对象没病，生的孩子也没病了，相当于和这病没关系了，因为患者遗传A或者a的概率相当，所以一般表现为50%概率。

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