病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式:①常染色体显性遗传.其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病每代人均有发病发病机率为50%每代人中男女发病率相等.②性联遗传也称X-联锁遗传.其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病女性仅属于携带基因者而发病极少.男性患者决不将该基因遗传给他的儿子却将该基因遗传给他所有的女儿而她们不发病只是该基因的携带者携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状.其他如层板状鱼鳞病表皮松解性角化过度鱼鳞病限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传常染色体显性遗传等方式.想得到怎样的帮助：请解释上面内容　　遗传性疾病主要分为：一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类．在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病．单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下即可致病．3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者．4、无病患的个体的后代不会患此病．5、在系谱中疾病连续相传无间断现象．6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高．常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等．2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者．4、近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先往往具有某种　　据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种．有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致．在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起．我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%．人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病．估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病．据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下．遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病．一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等．高血压在人群中患病率高达7．7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%．遗传病是造成人类死亡的重要因素．资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天　　染色体异常危害：1、致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不'良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。2、迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育　　以上是对“常染色体显性遗传病有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！　　指导意见：虽然儿童癫痫病已经成为现如今医学界的研究课题但是在如何治疗儿童癫痫病方面大部分有关专家还是表示肯定因为治疗儿童癫痫病的有关技术已经趋于成熟大致方法有以下几种：1、改善脑神经的营养和发育、促进受损脑神经的修复和再生小儿癫痫多数存在先天性脑内神经受损、发育迟缓或部分脑细胞营养供应不足的问题除有癫痫的临床表现外部分患者还合并有运动、感觉、语言、智力等方面的问题学习成绩停滞不前等等采用现代生物工程高新技术从动物大脑中提取生物活性物质和健脑益智的中药结合起来用于人脑的治疗可以加速大脑发育、修复和再生新的神经细胞促使受损脑神经细胞功能恢复使致痫灶修复愈合同时还可以改善思维和智力疗效高、无毒副作用、无任何不良反应2、中医中药的应用：多采用健脑益智、镇痫熄风的中药针炙应用得当也能取得良好的效果3、提高免疫力增强自身抗病能力小儿癫痫与免疫力低有关有些小儿经常感冒发烧是免疫力低下的直接证据这部分小儿癫痫宜采用免疫疗法提高免疫力不仅可以预防感冒发烧而且还可治疗癫痫两全齐美该类药物是从动物初乳中提取的免疫活性物质口服制剂未发现任何副作用4、抗癫痫药物治疗根据发作类型选择适当抗癫痫药物同　　遗传性疾病主要分为：一、染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类．在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大。二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病．单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等．2、致病基因在杂合状态下即可致病．3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者．4、无病患的个体的后代不会患此病．5、在系谱中疾病连续相传无间断现象．6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高．常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等．2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者．　　以上是对“常染色体显性遗传病有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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　　你好遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病．由于遗传物质的改变包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病统称为遗传病．根据所涉及遗传物质的改变程序可将遗传病分为三大类：染色体病单基因病和多基因病．遗传蝉有先天性终生性和家族性．病种多发病率高．目前已发现的遗传病超过3000种估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病．常见的遗传病有：高血压糖尿病血脂异常乳腺癌胃癌大肠癌肺癌哮喘抑郁症老年痴呆．以上各类遗传病发病率加起来约为30%而且还有逐年增加的趋势．因此不能再笼统地说遗传病只是一种罕见之症．预防遗传病患儿的降生是提高我国人口素质的重要优生手段．绝大多数遗传病无法治愈大多数病都只能通过不停地用药来缓解病情．　　遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无脑卒中危险因素。首发症状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10～30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。反复发生皮质下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。　　以上是对“常染色体显性遗传病有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！　　指导意见：你好：鱼鳞病又称“蛇皮癣”或蛇身是一种皮肤干燥鱼鳞状脱屑为主症的皮肤病典型的症状表现在全身皮肤干燥有灰褐色鳞屑和深重斑纹起白皮类似“鱼鳞状”或蛇皮状冬重夏轻一般无自觉症状或仅有微痒若久治不愈或治疗不当可波及全身并遗传后代.建议你：选择一些活血调肤具有养血祛风通络的药物从体内调理.外结合一些保湿和滋润的功能中药膏或润肤露.护理方面：首先要心情舒畅避免忧郁要有战胜疾病的信心积极配合大夫坚持治疗.其次在饮食中不宜吃鱼海鲜辣椒等生冷油腻的食物.多吃含维生素ＣＡＥ的水果及蔬菜.如新鲜的橙子梨苹果香蕉西瓜西红柿萝卜等.多吃猪肝动物的内脏含有大量的维生素Ａ对皮肤干燥有好处.祝早日康复　　病情分析:全部症状:寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式:①常染色体显性遗传.其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病每代人均有发病发病机率为50%每代人中男女发病率相等.②性联遗传也称X-联锁遗传.其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病女性仅属于携带基因者而发病极少.男性患者决不将该基因遗传给他的儿子却将该基因遗传给他所有的女儿而她们不发病只是该基因的携带者携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状.其他如层板状鱼鳞病表皮松解性角化过度鱼鳞病限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传常染色体显性遗传等方式　　意见建议:可以去医院检测下染色体看有没有什么事比较复杂　　指导意见：你好癫痫是一种慢性易复发性疾病建议到正规医院接受正规治疗治愈的希望很大中药毒副作用小在癫痫治疗中西药有个明显的特点就是毒副作用较大控制发作西药有它的优势但过强的抑制作用会使大脑神经功能受到影响产生明显的毒副作用有时病情不见减轻发作还未得到控制毒副作用却表现出来了另外常服用抗癫痫西药容易导致药物适应要想保持一定的疗效控制发作就得增加剂量形成恶性循环在这一方面采用中药治疗是没有后顾之忧的根据发病机理常采用定痫熄风、平肝泻火、祛痰开窍、活血化瘀为治疗方法可以得到很好的改善.欢迎到河南省中医学院三附院癫痫专科治疗　　病情分析:鱼鳞病系遗传性疾病根源在于染色体中的基因异常是遗传性疾病.所以鱼鳞病可以遗传但不会传染.　　意见建议:常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点：1由于致病基因位于常染色体上因而遗传与性别无关也就是说男女都可以发病机会均等；2患者的双亲中必有一个是患者但绝大多数为杂合子（也就是成对的染色体中只有一条是异常的）患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者；3家庭系谱中可见本病的连续传递即通常连续几代都可以看到患者.当然由于我国实际的是独生子女政策这种状况目前可能已不典型.4双亲无病时子女一般不会患病.　　病情分析：不少癫痫患者对能否治好这个病持悲观态度.必须指出大多数癫痫的愈后较好当然也有少数癫痫难以控制愈后不理想.癫痫患者应持乐观态度树立战胜疾病的信心一定要坚持长期治疗。癫痫在生活中随时都有发作的可能，会有一定几率遗传。　　意见建议：治疗癫痫疾病的方法有很多的，但是不少癫痫患者对能否治好这个病持悲观态度。这里必须指出大多数癫痫的愈后较好当然也有少数癫痫难以控制愈后不理想.癫痫患者应持乐观态度树立战胜疾病的信心一定要坚持长期治疗。癫痫在生活中随时都有发作的可能，会有一定几率遗传。　　错构瘤是一种实质性占位病变,此病是常染色体显性遗传病,（肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤）,属于脂肪瘤的一种,由厚壁血管,平滑肌和成熟脂肪组织构成,可以单个,多个发病.通常情况下,B超和CT检查对错构瘤有较高的定位及定性诊断率.
错构瘤是一种常见的肾脏良性肿瘤，其治疗方法和预后直接与肿瘤大小生长速度、与肾实质的关系等有关。建议患者最好是采用保守治疗的方法，从根本上遏制瘤体生长、胞饮瘤体基质、祛除瘤体病因、纠正致瘤环境、清除致瘤因子等。建议到正规医院就诊，听取就诊医生的意见！　　以上是对“常染色体显性遗传病有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！　　用药治疗 目前本病尚无有效疗法，Notch 3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础。 饮食保健 遗传性多发脑梗死性痴呆的食疗方： 瘦猪肉50克，大蒜瓣20克，猪尾菜6克，黑木耳10克，生姜10克，大枣5枚，精盐4克，味精2克，加水适量煮烂熟。连汤食用，每日一顿。 预防护理
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。　　患者平时应注意保持心情舒畅,切忌大怒暴怒,多吃蔬菜,水果,保持大便通畅,进食不宜过饱,以七八分饱为宜,少食牛,羊,猪,狗肉,忌食油腻厚味,烈性酒及辛辣煎炸食品,以食清淡,富含营养的食物为宜.错构瘤患者工作中及做家务活动时防止过度用力,不要手持重物,不宜做剧烈运动,以免增加腹腔压力,引起瘤体破裂出血.可经常做长距离散步等低强度运动,定期复查肾脏B超,注意观察瘤体大小.　　以上是对“常染色体显性遗传病有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！　　病情分析:这是生物学上详说的很简单只要画个图就很好说明白.这样说有点困难.不过如果是你想知道孩子会不会换上鱼鳞病或是得这病的机率是多大那么也没有什么必要.如果要是有这种基因那么早晚都会发病.如果没有那么他就不会得.　　意见建议:建议如果实在不放心的话可以去医院检测下染色体看有没有什么事.如果你不想去查那么就等到发病时再去医院去看病.也有可能会一直不发病.　　病情分析： 狐臭又叫腋臭，是一种常染色体显性遗传病。父母一方有腋臭，子女约有1/2为患者，父母双方有腋臭，子女约有2/3有腋臭。父母有腋臭但本人未获得遗传，其后代也就不再有遗传。　　意见建议：腋臭的遗传因子在应在性染色体上，也就是性染色体XY的X染色体上。因此腋臭是属X显性遗传　　常染色体显性遗传，是一种遗传方式，有很多疾病是属于这种情况的。　　 指导意见：　　 常见的常染色体显性遗传病有家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等等。　　指导意见：您好癫痫是一种临床综合症它的特征是大脑神经细胞反复发作的异常放电导致大脑功能失调在治疗之前首先要查明原因分清类型对症治疗盲目的治疗是治不好病的癫痫本是一种慢性脑部疾病建议可采用中医基因调控疗法结合神经因子植入疗法规范系统的治疗祝早日康复!　　以上是对“常染色体显性遗传病有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！　　指导意见：牛皮癣是一种常见慢性易于复发性皮肤病,病因与遗传,感染,代谢障碍,免疫功能紊乱有关，首先要消除顾虑,制止各种诱发因素,在急性期避免用强烈刺激性的药物及紫外线照射,热肥皂水洗浴，用中成药复方青黛丸、迪银片，配合外用药物 ，效果应该不错的。

一、人类9大“糟糕”的遗传基因
　　人类生生不息，下一代传承上一代的几分容貌、性格、智慧，这多得我们看不见的“遗传基因”。然而不幸的是，家庭遗传并非常常都是优秀的，以下结出的9个遗传特征就被称为“最糟的”。
　　1、乳腺癌。或许你早就知道乳腺癌是家族遗传病。大部分乳腺癌的发病原因至今仍是个谜，然而研究人员却已发现一些特定基因的变异，可导致癌症。有些妇女可能在生命早期染上乳腺癌，而且是两只乳房均会出现癌变。
　　2、酗酒。看到这一条的时候，你是不是目瞪口呆了?酗酒也是会遗传的!酒鬼的孩子可能天生就喜欢酒精。最近的研究显示，嗜酒有大约50%的原因都和遗传基因有关，而环境因素只对酒鬼施加一半的影响。
　　3、侍强凌弱。当孩子在操场上打架而被“请进”校长办公室时，千万别忘了向父母抱怨一番。这是因为，科学家在人体内发现了一种可以增进好斗性的基因。其中，男孩子的攻击性行为更有可能是从家庭中遗传而来的。
　　4、色盲。红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。
　　美国有1000万人辨别不清红色和绿色，但却只有60万妇女出现类似症状。这是因为男人只能继承母亲身上一个X染色体的基因。而女人有2个X染色体，即使一个辨色基因出现缺陷，还有另一个基因可以顶替它的位置。
　　5、肥胖。肥胖基因是指，它们所编码蛋白质是一种食欲与能量平衡调节途径的组成部分，而这种途径的失衡直接或者间接导致体脂肪的积累和体重增加。
　　炸薯条和肥胖基因是支持肥胖的双重“后台”。科学理论揭示，肥胖基因可帮助我们的祖先熬过饥荒，然而在现在这个食物充裕的时代，却正在给我们的生活带来很多麻烦。
　　6、心脏病。出生于有心脏病、糖尿病、中风或高血压家族史的孩子很可能会沿袭其“传统”。除此之外，如果某人患有先天性心脏缺陷疾病，他的后代心脏出现先天性缺陷的可能性也会稍微偏高。
　　7、青春痘。研究显示，很多男孩长青春痘，他们的家庭往往也有青春痘“生长史”。同样，父母年轻时如果长出过严重的青春痘，那么他们的孩子很可能也逃不过严重痤疮的困扰。
　　有调查发现，父母双方或一方曾有青春痘的家庭，其子女的青春痘产生率是父母无青春痘史的26倍。一项对458对同卵双胞胎和1099对异卵双胞胎的研究显示，14%的双胞胎有同时长青春痘的情况。进一步研究认为，这些人中青春痘的发生81%与遗传有关，19%与生活环境有关。
　　8、乳糖不耐受。在过去的1万年中，基因变异导致人体对牛奶的消化能力不断改进，但是这种能力却只在那些对喝奶已经习以为常的人群中得到了提高。如果你不能忍受牛奶的话，那么你的亲戚很可能也无法消受这种东西。
　　9、秃顶。秃顶在男人身上很普遍，它可能跟来自父母一方或双方的几种基因变异有关。而永久性的全秃是一种很罕见的情况，患有此病的人全身毛发都会脱落，他们体内会携带“脱毛”基因。
　　男性是显性遗传基因会造成秃头，而女性则是隐性的，需要两个遗传基因才会产生秃头。也就是说，男性只要有一个秃头的基因，就会造成秃头，而女性同时有二个秃头基因才会出现脱发，且多仅出现毛发稀疏，而不会造成秃头。那么，如果A代表秃头的遗传基因，B代表头发正常的遗传基因，则秃头和遗传基因的关系如下：
　　AA型的男性：此型的人会秃头，此人的儿子可能都会秃头如果连太太也属于AA型时，连女儿也会秃头。
　　AA型的女性：此型的女性头发会变稀薄，而造成部分秃头，此人的儿子全部会秃头。
　　AB型的男性：和有二个秃头基因的情况同(会秃头)，此人的儿子中患有秃头的比率为二分之一。
　　AB型的女性：这位女性本身不会秃头，但儿子中二人有一人为秃头。
　　BB型的男性：不会秃头，如果太太不是AA或BB型时，此人的儿子都不会秃头。
　　BB型的女性：不会秃头，如果先生不是秃头，这位女性的儿子一定也不会是秃头。
二、遗传性皮肤病的4种遗传方式
　　遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因恪守于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以定然数目比例出现，仅在家眷高低代之间垂直传递，不涉及家眷无亲缘关系的个别。遗传性皮肤病有如下四种遗传方式：
　　1、常染色体显性遗传
　　此类皮肤病具有双亲中至多有一个是患者，后代至多有一半扶病，和性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作才干等个性。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%摆布，常见的有：平庸型鱼鳞病、胼胝构成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑阐发征、血管扩充症、家眷性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、圣洁型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先本能厚甲症等。
　　2、常染色体隐性遗传
　　此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能扶病，双亲家属发病率较高，看不到间断几代遗传，患者脑力、智力发育明显障碍，生命预后差等个性。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有：白化病、先本能鱼鳞病、着色干皮病、先本能卟啉症、类脂蛋白默默症、血色病、先本能甲不够、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪堆积症、先本能闭汗性外胚叶发育不良等。
　　3、性联遗传
　　此类皮肤病具有发病男多于女，隔代遗传，女患者所生儿子一切发病，女性患者其父必为有症状患者等个性。性联遗传性皮肤病常见的有：性联遗传性鱼鳞病、先本能外胚叶发育不良、先本能角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、萎缩性毛孔角化症等。
　　4、多基因遗传
　　此类皮肤病是指遗传特色不是决意于一对基因，而是由几对基因所决意的遗传方式，受环境要素影响较大，家眷中发病率明显高于一般群体的个性。多基因遗传性皮肤病常见的有：脂溢性皮炎、平庸痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
三、预防遗传病要把好3道关
　　第一关：婚前健康检查
　　已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。
　　所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
　　第二关：孕前遗传咨询
　　一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。下列情况可以结婚但不宜生育：
　　(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。
　　(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯*尿症、肝豆状核变性等。
　　(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
　　第三关：产前筛查避免患儿出生
　　产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。
四、生男生女与遗传基因有关系吗
　　遗传基因会影响生男生女?古时候重男轻女思想严重，婆婆挑媳妇通常会挑有众多兄弟的女子，认为这样的女子容易生下男孩。而在现代，很多细心的准爸妈也发现了，某些父母生了几个女儿，那么女儿也会生下女儿;如果某些父母第一胎生下的是儿子，那么儿子的头胎也会生下儿子。种种迹象，是不是可以表明生男生女其实跟遗传也是有关系的呢?
　　相信大家都应发现这样一种客观现象：父母和孩子之间总有不少相似之处。这种亲代和子代间的特征相象，就叫遗传。为什么亲代能将自己的特征传给下一代呢?这是因为人体细胞(包括精细胞一精子;卵细胞一卵子)中，有一种特殊构造的小体，叫染色体，染色体上有许多顺序排列的遗传物质，叫作基因，基因的化学成分是脱氧核糖核酸(DNA)。它像型录像带，把父母的特征全部记录下业，又巧妙地传给下一代。遗传就是由基因控制的。说了那么多，各位看官可能都想掀桌了：那到底生男生女是不是遗传基因控制的啊!蛋定，小编先来介绍一下胎儿性别到底由什么因素决定，细心看完，各位就明了了。
　　胎儿性别由什么决定?
　　在讲究科学的现在，大家都知道生男生女是由男性的染色体决定的，而宝宝的性别，正是在受精的那一刻由精子决定的，来自母体的卵子则属于被动等待性。
　　受精卵到底能够发育成男宝宝还是女宝宝，最主要还是看率先与卵子结合的精子是Y型还是X型。如果X型精子与卵子结合，则生下女儿;若是Y型精子与卵子结合，则生下男孩。其中，X型精子和Y型精子与卵子的结合都是随机的，也就是说生男生女的可能性各占百分之五十。
　　但是，由于Y型精子与卵子结合机率比X型精子与卵子子结合要多一些。因而，从整个人类来说，男女的出生特别比为52：48。也就是说，地球上诞生下100个女孩的同时，就会有106个男孩降生。
　　为什么人类的男女比例依然能够保持良好平衡呢?专家解释，由于男孩在生养过程中，相对女孩来说会更容易夭折。因此，在全球人类的男女比例中，也是基本维持一个平衡的状态。

介绍
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度，发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型，各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征；这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄，遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调（ADCA）及其3个亚型的分类，近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等（SCA1，2，3等）。
症状
1.弗里德里希共济失调本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病，隐性遗传者起病较显性遗传者早，同胞的发病年龄相近，男女大致相等，隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展，早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失，随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊，后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射，多数有眼震，少数有视神经萎缩，晚期可出现轻度智力低下。骨骼畸形是本病又一特征，弓形足，脊柱后凸或侧凸尤为常见。胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常，20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常，糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。部分病人可伴有白内障，蓝巩膜等，神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。2.共济失调毛细血管扩张症男女大致相等或女略多于男，婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调，意向性震颤，构音障碍，眼震及步态不稳，随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状，表现为肌张力异常，手足徐动，深感觉缺失，病理反射阳性等，还可伴发脊柱前凸或侧突，智力逐渐减退，腱反射减弱或消失。毛细血管扩张常在4～6岁出现，最先见于球结膜，以后出现于眼睑，颊部，耳郭，颈部锁骨上部，上肢的屈侧等处皮肤，皮肤及毛发呈早老性改变，女性患者卵巢不发育，病儿常有反复的呼吸道感染，胸腺不发育，约半数并发恶性肿瘤。3.橄榄桥小脑萎缩男女比例约为2∶1，发病年龄2个月至60岁，多于30岁左右起病，发病隐匿，病初常觉下肢易倦，步态不稳，双手动作渐不灵活，精细动作难以完成，伴明显的言语障碍，意向性震颤及辨距不良，部分病人出现吞咽困难，继之渐出现帕金森综合征，肌张力由减低变为僵直，除头，肢体及躯干震颤之外，可见腭帆提肌的重复收缩（软腭震颤），间有舌及面部肌束震颤，部分病人有眼肌麻痹，视神经萎缩，眼球震颤，色素性视网膜炎，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍，由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动，呈凝视状，晚期可使眼球几乎固定。
病因
（一）发病原因1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍，皮质脊髓束性笨拙，腿部本体感觉功能缺失，脊柱侧凸和心脏病，25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调，要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来，随着Friedreich共济失调基因被克隆，已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征，也是Friedreich共济失调基因突变的结果。临床上应用较多的分类如下：1.脊髓型包括：①弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）；②遗传性痉挛性截瘫；③后柱性共济失调等。2.脊髓小脑型包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。3.小脑型包括：①橄榄桥小脑萎缩；②小脑橄榄萎缩；③肌阵挛性小脑协调障碍（Ramsay-Hunt综合征）；④Machedo-Joseph病（又称Azorean病）；⑤遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征；⑥Hartnup病等。由于该分类未包括病因及发病机制，造成与其他分类方法的重叠，例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常，共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。（二）发病机制1.弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型，多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发，本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常，病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束，脊髓小脑前束病变较轻，病理改变主要为神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，Clark柱细胞消失，胶质增生，后根也有类似病变，小脑损害相对较轻微或为正常，多数病例伴有心肌纤维的弥漫性变性和结缔组织增生。2.遗传学Friedreich共济失调的基因（X25）定位于第9号染色体的9q，编码一个高度保守的蛋白，frataxin，95%以上的Friedreich共济失调病人是X25基因第一个内含子的GAA三联子的重复扩增的纯合子，少数Friedreich共济失调病人是一个GAA内含子扩增和截断（truncating）或无义（missense）突变的杂合子，一些但不是全部病人为不典型和轻度病变的复合杂合子。正常染色体一般少于42个三联子重复，但病变的染色体有66～1700个重复，当龆嗟腉AA重复显示减数分裂的不稳定性，经常在父方传递后收缩及母方传递后扩增或收缩，重复子扩增的减数分裂的不稳定性在不同的组织包括不同脑区有所不同。Friedreich共济失调基因的表达具有组织特异性，在Friedreich共济失调中多数受累的部位其表达最高，例如心，肝，骨骼肌和胰腺，在中枢神经系统中，脊髓的表达水平最高，小脑最低，frataxin位于线粒体内膜，在frataxin相应物中缺乏酵母细胞会使线粒体中铁积聚而增加了对氧化应激的敏感性，Friedreich共济失调病人的心脏中可见铁沉积和铁硫酶的缺陷，Friedreich共济失调的发病机制可能是线粒体功能障碍及自由基毒性作用。3.共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症，又名Louis-Bar综合征是累及神经，血管，皮肤，内分泌，网状内皮系统等的原发性免疫缺陷病，也是一种染色体不稳定综合征，主要病理改变是弥漫性小脑皮质萎缩，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘，胸腺明显缩小或缺失。4.橄榄桥小脑萎缩橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或为散发，病变主要累及橄榄核，脑桥基底核和小脑半球，脊髓后索和脊髓小脑束也可受累，受累部位细胞明显减少，髓鞘脱失。
检查
1.血象检查感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2.血液检查（1）免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。（2）甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。（3）细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t（14q+;14q-）]。3.脑脊液检查正常。包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据，周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点，其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上（体感诱发电位）降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位，脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩，MRI常可显示颈髓萎缩。
鉴别
需与以下疾病鉴别：①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症；②后颅窝肿瘤；③Arnold-Chiari畸形；④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症，Refsum病，Wilson病等；⑤慢性肝病；⑥囊性纤维化等。共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别，鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。
并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤，橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
治疗
（一）治疗对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗，以体疗，按摩，理疗等改善症状为主，内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。1.药物治疗任何疗效最多只能达到中度的改善。（1）维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。（2）水杨酸毒扁豆碱粉口服。（3）左旋多巴：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。（4）巴氯芬（baclofen）或trizanidene：可能对痉挛有帮助。（5）乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调（EA1和EA2）的发作。（6）苯妥英钠：减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。（7）金刚烷胺和丁螺环酮（buspirone）：可改善不同类型的小脑共济失调。（8）防治感染：另应积极防治鼻窦，上呼吸道及肺部感染，可试用改善机体免疫功能的药物，如胸腺素，转移因子，球蛋白等，但无肯定疗效。2.体疗与矫形主要是针对共济失调进行体疗。3.手术治疗在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形。基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。（二）预后Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷，作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录，重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。病程逐渐进展；大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有变异，平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病，内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。共济失调毛细血管扩张症预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走，常死于肺部感染和恶性肿瘤，平均病程15年左右。
预防
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。