为什么要做基因检测 探究基因检测的用途重要性和作用?

  基因就是生物传递遗传信息的物质,它遍布在人体中的每个细胞中,一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的,下面一起来了解下基因检测。  什么是基因检测技术?  基因检测技术就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求,分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息,了解身体患疾病的风险,预防疾病的发生。  为什么要做基因检测?  基因检测可以了解自身遗传背景,检测身体的与疾病相关的易感基因,使人们能预测身体患疾病的风险;  基因检测避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害; 基因检测可以指导个性化用药,有效避免临床误诊;  基因检测可以指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯; 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。  基因检测技术与疾病关系  一切疾病都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系,加上外界不良因素的刺激导致的。疾病方程式:疾病=内因+外因。内因(基因)和外因(环境)共同对疾病产生作用,通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而降低患病的风险。
厚厚的一本基因检测报告,一串串专业的基因数据,对于非生物医学专业人士而言,要读懂简直比看天书还难。而市场基因检测产品众多,类目繁复,更有盲目夸大“基因检测无所不能”等,扰乱了时下消费者对基因检测的正确认知。作为一名生物小白,其实是想说,对待基因检测我们应理性看待,即使基因检测数据这本天书已出,但数据解读仍然是行业较高壁垒,盲目夸大、盲目神化基因检测都是不可取的,基于科学的认知去更好地了解它,拒绝噱头和忽悠,形成自我独立的判断才是最好的。理性看待基因检测,认知生命原始数据基因是有遗传效应的DNA片段,基因检测是通过血液、其他体液或细胞,利用特定的测序设备对受检者的 DNA 进行检测,简单来说,即通过测定受检者的DNA碱基序列,从而解读基因所蕴含的遗传信息。不论是利用第一代的sanger 测序,还是升级后的第二代高通量测序NGS及第三代单分子/纳米孔测序,基因检测最终目的都是为了拿到受检者的 DNA序列信息。行业人士都知道,测序仪的下机原始数据并不能直接提供疾病信息,还需要经过后期的基因组的比对及数据的过滤筛选等才能找到基因变异信息。那么带来一个问题,面对海量的基因检测数据,该如何从中抽丝剥茧,寻找关键的突变基因,如易感基因、致癌基因等?这就该轮到基因解读展现魅力的时刻了!理性看待基因检测,解读基因奥秘基因数据的解读,即将基因数据转化成受检者可以理解的信息和知识。在这个阶段,基因解读工作主要还是依赖于生物信息学专业人士,非生物信息学或生物信息基础薄弱的人士会明显感觉到困难重重。通过将测序获得的DNA序列与标准基因组或健康对照人群进行比较,进而发现差异,即基因突变位点。然后针对这些差异进行功能定位,通过构建数据模型,分析整合,从而发现疾病相关的基因突变情况。比如,通过将基因数据结果和已知的或公共的健康数据库进行对照,在基因组中发现了某种突变,那么专业知识告诉我们这种突变可能意味着某种疾病风险,该如何进一步验证此类风险?风险概率多大?以及市面上有没有针对性的药物等,都是后期需要考虑落实的问题。理性看待基因检测,生物信息分析是关键医院通常没有专门的检测科室、生物信息专业人士,医生只能通过第三方出具的检测报告,结合病例情况给出患者治疗意见,制定医疗方案。现实情况却是,很多第三方也没有自己专门的检测科室,而是将基因检测业务外包给其他合作方的,但可以肯定的是,这些第三方都会配备自己的生物信息分析团队。众所周知,身处大数据、人工智能的信息时代,数据信息尤为重要,牢牢把数据掌握在自己手中才是最靠谱的,这也是第三方都主动搭建自己的生物信息分析团队的原因。基因检测:生物信息分析勇挑重担按理来讲,基因检测技术早已纯熟,奈何如同困兽之境,并未在市场上大放异彩,其中一个关键的影响因素就是基因检测数据的解读之难,也就是生物行业人士一直提到的技术壁垒—生物信息分析。一般专业人士都会借助相关的数据分析软件来进行生物信息分析,无论一代测序仪还是二代测序仪,均会附带配套的分析软件(都是捆绑出售的)。利用现成的分析软件可以帮助生物信息分析专业人士快速从海量数据中搜寻到突变的基因位点,用于后期的疾病预防指导、靶向药物研发及个性化治疗等。当然,不同厂家各自的测序仪器不同,其配套的分析软件也会有差别。试想,同一位受检者,不同第三方采用的测序仪器不同,下机原始数据肯定也有差异,至于是否影响到关键的基因位点,真相也未可知。除此之外,还涉及到数据库的选择(数据库样本数量、数据库样本类型)、理论数据与临床数据的距离、生物信息专业人士的能力差异等变因。而且,随着基因检测业务的普及,除直接面向医院医生外,市场上涌现出多种直面普通消费者人群的基因检测产品,那么面对公众的基因解读又将是一大难题。首先,公众没有自主学习的意识,其次,受制于公众的知识面,即使进行基因检测知识普及,也需要考虑到知识的吸收效果。再次,公众需要的是用他们熟知的语言对基因数据进行解读,而生物信息分析专业人士更多是将基因数据转换成科学语言,很难将科学语言转化为通用语言的。基因检测是一个探究生命健康的入口,从测序仪下机原始数据到生命健康管理,中间很大一部分工作都是对基因检测原始数据的解读,生物信息分析的重要程度可想而知。不过对于海量的基因检测数据,我们还需理性看待,不以偏概全。本文由“健康号”用户上传、授权发布,以上内容(含文字、图片、视频)不代表健康界立场。“健康号”系信息发布平台,仅提供信息存储服务,如有转载、侵权等任何问题,请联系健康界(jkh@hmkx.cn)处理。
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问题一:基因检测有什么用途?主要检测哪些内容
一、疾病诊断 例如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,现在采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果。 二、疾病预防 检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。 现代医学认为:疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关,在某些情况下基因发生了突变,导致了人体机能紊乱,偏离正常生理功能的标准状态,而给疾病可乘之机;同时,外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起,那么疾病就会发生。 通过基因检测,在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候,就能够发现结肠癌的苗头,及早采取措施进行预防,例如通过改善生活习惯,改变生活环境和科学的*养生调节来有效地避免各种不良影响,就有可能防止结肠癌的产生。 三、指导个体化用药 研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。 美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。 UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高liao效具有明确的临床意义。 问题二:做儿童基因检测有什么作用吗?
人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的,当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的。因此,了解自己的基因,发现自己的天赋特长和疾病风险,有效规划、管理、安排自己的生活非常重要。天津_中源_协和_基因检测将人的基因序列检测出来后,可以将人的基因序列信息用在一个人的学习上,比如选择学习内容、确定未来发展方向,在音乐、舞蹈、棋艺、运动上面进行选择。 问题三:基因检测有什么用途
答:简单的说所谓基因检测 就是取被检测者的口腔内脱落细胞 通过基因芯片对被检测者细胞中的DNA相应分子做检测 分析他所含有的各种基因的情况 从而使人们能及时了解自己的基因信息从而改善自己的生活环境和生活习惯,让自己活得明明白白。 问题四:基因检测有什么意义适合哪些人
一切疾病都与基因有关。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命,是生命生老病死的根源。推荐北京第三曲线_中源协和基因。 1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而可降低患病的风险。 3 、健康管理。通过基因检测,知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主动的改善环境和生活习惯,做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务。通过基因检测,提示我们哪些药物要慎用,不但大大地降低了不必要的医疗支出,提高了疗效,更避免了对人体造成更大的伤害。 儿童、成年人、老人都可以做基因检测。 问题五:生物基因研究的意义
对以下领域有意义 应用领域 生产领域 人们可以利用基因技术,生产转基因食品。例如,科学家可以把某种肉猪体内控制肉的生长的基因植入鸡体内,从而让鸡也获得快速增肥的能力。但是,转基因因为有高科技含量, 有些人怕吃了转基因食品中的外源基因后会改变人的遗传性状,比如吃了转基因猪肉会变得好动,喝了转基因牛奶后易患恋乳症等等。实际上这些担心都是不必要的,人们吃的所有食物都来自于其他生物体,几乎所有食物中都含有不计其数的带有异源基因的DNA,这些DNA分子在消化道类会被降解为单个的脱氧核糖核苷酸,才能被人体吸收用于自身遗传物质的构建。华中农业大学的张启发院士认为:“转基因技术为作物改良提供了新手段,同时也带来了潜在的风险。基因技术本身能够进行精确的分析和评估,从而有效地规避风险。对转基因技术的风险评估应以传统技术为参照。科学规范的管理可为转基因技术的利用提供安全保障。生命科学基础知识的科普和公众教育十分重要。” 军事领域 生物武器已经使用了很长的时间.细菌,毒气都令人为之色变。但是,传说中的基因武器却更加令人胆寒。 环境保护 我们可以针对一些破坏生态平衡的动植物,研制出专门的基因药物,既能高效的杀死它们,又不会对其他生物造成影响,还能节省成本。例如一直危害我国淡水区域的水葫芦,如果有一种基因产品能够高效杀灭的话,那每年就可以节省几十亿了。 科学是一把双刃剑,基因工程也不例外。我们要发挥基因工程中能造福人类的部分,抑止它的害处。 医疗方面 随着人类对基因研究的不断深入,发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因,而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防,这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法,将正常的基因转入病患者的细胞中,以取代病变基因,从而表达所缺乏的产物,或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径,达到治疗某些遗传病的目的。已发现的遗传病有6500多种,其中由单基因缺陷引起的就有约3000多种。因此,遗传病是基因治疗的主要对象。 第一例基因治疗是美国在1990年进行的。当时,两个4岁和9岁的小女孩由于体内腺苷脱氨酶缺乏而患了严重的联合免疫缺陷症。科学家对她们进行了基因治疗并取得了成功。这一开创性的工作标志着基因治疗已经从实验研究过渡到临床实验。1991年,我国首例B型血友病的基因治疗临床实验也获得了成功。 基因治疗的最新进展是即将用基因枪技术于基因治疗。其方法是将特定的DNA用改进的基因枪技术导入小鼠的肌肉、肝脏、脾、肠道和皮肤获得成功的表达。这一成功预示着人们未来可能利用基因枪传送药物到人体内的特定部位,以取代传统的接种疫苗,并用基因枪技术来治疗遗传病。 科学家们正在研究的是胎儿基因疗法。如果实验疗效得到进一步确证的话,就有可能将胎儿基因疗法扩大到其它遗传病,以防止出生患遗传病症的新生儿,从而从根本上提高后代的健康水平。 基因工程药物 基因工程药物,是重组DNA的表达产物。广义的说,凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的,都可以成为基因工程药物。在这方面的研究具有十分诱人的前景。 基因工程药物研究的开发重点是从蛋白质类药物,如胰岛素、人生长激素、促红细胞生成素等的分子蛋白质,转移到寻找较小分子蛋白质药物。这是因为蛋白质的分子一般都比较大,不容易穿过细胞膜,因而影响其药理作用的发挥,而小分子药物在这方面就具有明显的优越性。另一方面对疾病的治疗思路也开阔了,从单纯的用药发展到用基因工程技术或基因本身作为治疗手段。 还有一个需要引起......>> 问题六:基因检测对现代人的生活究竟有什么意义
全美基因基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床医学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
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