医生回答共1条医生回复因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考关注问题分析：您好，您的染色体核型结果含义是，染色体数目为46条，正常。其中Y染色体有异常，发生臂间倒位，断裂和重接发生在Yp11和Yq12。该核型为正常变异可能，但不排除Y染色体短臂功能基本缺失，建议遗传意见建议：建议孩子的父亲抽外周血做染色体分析，看小孩儿的Y染色体异常是否为父源性，如果是，可能并不影响生育，如果不是，需要再分析有用0相关问答
问题分析：每个地区每个医院羊水穿刺出报告单的时间可能会有所不同的，有的医院相对早一点，有的医院相对要迟一些。指导建议：一般公立三甲医院出羊水报告单的时间大概7~15天左右不等。到时如果有异常的话一般来讲会有电话通知的。如果一直没有通知的话，到时也可以打电话去问一下，根据检查出来的结果再对症处理。
问题分析：你好，羊水穿刺大概在1500~2500之间，每个地方的经济状况不一样，选择的医院不一样，医疗设备不一样。价格也不一样。指导建议：所以说这个情况最好去当地检查一下具体咨询下，确定具体收费价格。
问题分析：虽然，地中海贫血是一种遗传性疾病，但是，并不是父母有地中海贫血，孩子一定会患病。指导建议：从您提供的报告单来看，孩子并没有检测到患病的基因。
问题分析：你好，羊水穿刺检查结果，提示宝宝是中间型地中海贫血。这样的宝宝出生后会出现贫血，黄疸，脾大，可能需要定期输血等等。指导建议：虽然宝宝来自不易，但是建议你们要慎重考虑清楚，最好结合面诊医生的建议综合考虑问题。
问题分析：您好，怀孕多少周？一般是先做唐筛检查，如有问题再进一步做羊水穿刺。指导建议：根据您的情况，如果是高危妊娠，两者都是需要检查的
问题分析：羊水穿刺它是排查基因染色体免疫系统方面的疾病。指导建议：可以去当地大型公立三甲医院遗传病专科门诊和产前门诊都可以的，那每个医院它这个设科可能会有所不同。羊水穿刺一般是怀孕20周到26周之间相对比较合适，这时候胎儿体积不是很大，羊水量充足，安全系数相对比较高。
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专栏须知：
*本专栏首页：https://zhuanlan.zhihu.com/chasinghc*为防软广，评论均须预审；*随机回答评论区提问或私信提问；*我的文章全部获版权家原创证书。零容忍抄袭行为，并揭露之；*本专栏的“导读、目录和咨询须知”会定期更新，请留意专栏置顶帖。*知乎平台的审核系统是个谜，对科普文章进行增补更新后可能会使其进入“评估”状态而无法正常阅读。我的处理办法是删除原文重新发，唯一可惜的是原文下的“回答”会一并删除。本文重修订于Covid-19肆虐之际。正文如下：
上一次更新发生于2021年5月21日。
前言1
本文即是新作，也是对2篇旧科普——《高阶科普：你能够读懂的染色体多态性》和《染色体多态性？别紧张，这些异常基本正常，附9号染色体臂间倒位的特别说明》的重修订和延伸。关于染色体核型多态性的问题虽然已在《关于染色体的问题》中已经涉及过不少，但本文才是专题科普。
-
前言2
本文在旧作基础上删减了对文献的引用，尽可能用通俗的语言来解释。但依旧比较诘屈聱牙。如果你觉得理解力有限，那就别往下读了，只记住下面这句话：
只要医生明确地告诉你“这是多态性”，那就是正常的，不要胡思乱想。
或阅读本文末尾★处。
多态性
多态性的含义非常广，涉及到的领域也非常多。它还有另一个名称，更容易被理解，叫“多样性”。多态性也好，多样性也好，本身是一个中性词，不表达任何正面或负面的含义。多态性大约是指：
某种事物可存在多种形态，但事物本身并不会因为形态的不同而改变。此处的改变不仅针对的是形态，也可以是功能。
我们以“人”为例：
人和人的样貌不同，性格不同，语言不同，但没人会因为这些不同而把对方视为“非人”。
-
在医学遗传学领域中，多态性一般是对“存在差异，但不提示异常”的一种归纳。或者说：
正常的差异。
-
遗传学中的常见的多态性大约有如下3个方面：
染色体核型的多态性
染色体拷贝数异常的多态性（CNP，即CNV的多态性）
单核苷酸的多态性（SNP，即SNV的多态性）
这三者的的区别和共通之处在于：
染色体核型多态性指染色体核型存在正常的差异，但不提示遗传物质的增减。
染色体拷贝数异常的多态性指染色体拷贝数存在正常的差异，虽伴随遗传物质的微量增减，但并不致病。
单核苷酸多态性指基因的碱基存在正常的差异，虽伴随遗传物质的增减或改变，但并不致病。
本科普将以“染色体核型的多态性”为题，从病人关心的角度和热点提问出发进行科普。后两者已经在其他科普中有所涉及，本文不会涉及。
染色体核型多态性
长期关注我科普的病友和读者应该知道：
碱基构成基因，基因构成染色体，基因的分子结构是DNA。
但如果说的再通俗形象一点，即：
染色体的外壳就像纸箱，把由数十亿碱基组成的人类全基因组进行打包，最终打包成46个包裹，也就是46条染色体。其中能够影响“人体”的是包裹内的人类全基因组，而不是纸箱本身。
那纸箱是什么？
蛋白质。
-
那染色体核型是什么？
染色体经显带技术“染色”，并通过电子显微镜放大后呈现出样子。
这个样子只显现出“纸箱”的样子，也就是“染色体外壳”的样子，并不能显示其中所包含的遗传物质的样子。遗传物质的最小单位是碱基，一种分子，比染色体本身要小的多的多的多的多。有多小？比如1号染色体中就包含了近5亿个碱基（近2.5亿碱基对）。
因此，所谓染色体核型的多态性，就可以简单理解为：
存在于染色体形态上的正常差异。
临床上常见的染色体核型多态性有哪些？
在由“染色体片段的大小或染色的差异”中，即多态性中，我们大致可以如下2个比较主要的特点对其进行再分类：
第一类，局部的样子发生了一点变化。
第二类，原本不该有的地方现在有了。
染色体多态性中还有一种叫脆性位点，除了个别诸如脆性X等存在致病性以外，其他脆性位点广泛存在与几乎每个人的染色体中，因此，本文不对此作详解。
-
什么叫“局部的样子发生了一点变化”？举例说明：
qh+，染色体长臂的异染色质区长度增加，如1qh+，即1号染色体长臂的异染色质区长度增加。
qh-，染色体长臂的异染色质区长度减少，如1qh-，即1号染色体长臂的异染色质区长度减少。
ps+，染色体短臂的随体长度增加，如21ps+，即21号染色体短臂的随体长度增加。
pstk+，染色体短臂的随体柄长度增加，如22pstk+，即22号染色体短臂的随体柄长度增加。
cenh+，染色体的着丝粒异染色质区长度增加，如13cenh+，即13号染色体的着丝粒异染色质区长度增加。
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什么叫“原本不该有的地方现在有了”？即这些地方一般不会出现异染色质区、随体柄和随体。举例说明：
ps，染色体短臂出现随体，本应无随体，如17ps，即17号染色体短臂出现随体，。
ph，染色体短臂出现异染色质，本应无异染色质，如9ph，即9号染色体短臂出现异染色质。
pss，染色体短臂出现双随体，本应为单随体，如21pss，即21号染色体短臂出现双随体。
-
上述这2类多态性在临床上的意义很小，既不提示致病性，也不影响生育。一般来说，也不需要其他事任何“进一步检查”。它们不一定会遗传，甚至不一定是真实客观的。迷信“第三代试管婴儿”的人请听好，这种多态性是查不出的，即阻断不了，更无须阻断。
-
除了上述2类多态性以外，还有2类，其出现频率（比例）较低，也较容易被人误解。它俩是：
以9号臂间倒位为首的少数几种倒位（后文会详解，此处暂略。）
大小Y
-
什么是“大小Y”？其实指的是Y染色体（男性独有）在形态的大小上与大多数Y染色体有一点差异。其中：
大Y，指Y染色体在形态尺寸上大于18号染色体；
小Y，指Y染色体在形态尺寸上小于21号染色体。
-
“大小Y”一般也可视为染色体核型的多态性。印象中，在我经手的数十起伴随“大小Y”的案例中，CMA均未提示CNV。
大约仅有一例无精症患者的染色体核型报告提示“小Y”，后经查其无精症由AZF缺失所致。但我认为该案例中的“小Y”和“AZF缺失”并无关联，2者同时发生仅仅是一种偶合，理由在于“很多重度少弱精和无精症患者的Y染色体形态并无异常”，但AZF却可以存在不同程度的缺失。换句话说，AZF的缺失不是体现在Y染色体的形态上。
-
总之，我国医院出具的染色体核型报告一般都会指出检查结果是否为“多态性“（见下图）。如果你看到“多态性”这三个字，第一反应是“安心放心”，而不是“担心操心”。
染色体核型多态性的影响
首先，既然是“正常的差异”，那就理应不存在影响。尽管过去很多医学工作者认为这类多态性会增加妊娠丢失或不良妊娠的可能，并留下很多很多如今看来有点问题的论文。但随着遗传学检测技术的成熟和普及，越来越多的临床医生已经不这么认为了。
很多病人习惯于通过网络来寻找答案，对此我不置可否。但我提醒你们，如果你们看的是论文，请注意，国内的很多此类论文就是用来拼职称的，哪怕是用心的论文，也只是提供一种“可能”，而不是给出“定论”。拿着论文求医求来的只有白眼。论文中的观点只有经过临床上的反复验证，才能产生可供参考的价值，最终成为共识和指南。因此，我宁可你去看指南或共识，也不要看这一类论文。
-
多态性并无明显的遗传性。也就是说，你的染色体多态性（比如1qh+）很可能是新发的，并非遗传自你的父母（他们两人无一是1qh+），而你的孩子也未必会遗传你的多态性，甚至会新发了另一种多态性。
有时候，我们也会觉得多态性也可能是细胞培养过程中发生的。因为同一人在不同机构进行核型检查后，对多态性的提示可能并不一致。这种情况是否也能解释“多态性和流产之间存在关联”这一错误印象的产生原因呢？
-
染色体核型多态性不会直接导致某些特殊表型或症状，如果你主观上觉得两者有关，那应该是“偶合”的假象。只有在个别案例中，我们会因为“临床症状或表型成因不明”而采用CMA做为“进一步检查”的手段，其作用也并非为了验证“多态性”是否属实，而是为了寻找是否存超出核型可查范围的CNV。
-
提醒在侵入性产检后只查染色体核型的年轻父母们，如果核型报告提示胎儿染色体为多态性或正常，那么，请你在掌握下述要点后理智客观看待这份核型结果：
多态性也好，核型正常也罢。这2种结果的含义都是“正常”。但这个“正常”是在核型检查范围内的正常，好比宇航员在空间站告诉我们中国正在变绿，但这不等于你家附近也在变绿。实际上，如果存在微小片段的CNV或单基因病，那这份核型检查是无法对此作出提示的。仔细阅读核型报告下方备注的《技术局限性》，已经写得很清楚了。这就是为什么我一直反复强调，如果你已经做了侵入性产检，就千万不要“仅作核型”。
-
染色体多态性普遍存在于人类群体当中。这就意味着，在那些经历过妊娠丢失和不良妊娠的家庭中，一定也会有一些男性或女性的染色体核型出现了多态性。过去，我们把“染色体核型多态性”和“流产”联系在一起，其实是犯了典型的“幸存者偏差”的错误，因为存在更多携带多态性的人群并未遇到生育问题，也无法被统计到。
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严格来说，除了“多态性不会导致遗传物质的增减”这一点以外，我们没有找到更多证据来证明“多态性为什么对生育没有影响”，但我们确实在统计学角度发现它没有影响。
倒位
在《关于染色体的问题》一文中，我已经解释过倒位的定义，即：
染色体中的一个片段发生180度的反转。当这个片段包含着丝粒时，意味着该片段一部分来自长臂，另一部分来自短臂，这使得该倒位被称为臂间倒位。当这个片段不包含着丝粒时，意味着该片段是长臂或短臂的一部分，这使得该倒位被称为臂内倒位。
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倒位的出现意味着该染色体上出现2个断点。而这2个断点所处的染色体区带位置则成为倒位核型表达式中重要的组成部分。比如：
inv(9)(p12q13)，9号染色体的臂间倒位。断点分别位于短臂1区2带和长臂1区3带。
inv(2)(p11.2q13)，2号染色体的臂间倒位。断点分别位于短臂1区1带2亚带和长臂1区3带。
inv(3)(q21q26.2)，3号染色体的臂内倒位。断点分别位于长臂2区1带和长臂2区6带2亚带。
说实话，本段知识对携带者而言几乎没有意义。非医学工作者没必要搞清楚几区几带有何意义，只需知道“自己的染色体确实发生了什么”即可。
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倒位和多态性之间的关系
恐怕以下文字才是很多很多人真正关心的，我尽可能教会你们做判断。但如果你悟性不够，非要花499来问我，我也欢迎。
目前来看，不同染色体发生倒位的频率（或人群分布）各不相同。其中，尤以9号染色体臂间倒位（以下简称9倒，不包括9号臂内倒位）较为多见。有些文献告诉我们，该倒位在人类中的分布比例可以高达1-2%。但这一条不是“9倒是多态性”的有力证明。
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“9倒是多态性”的证明依旧出自于统计数据。这就意味着，9倒携带者群体中发生妊娠丢失或不良妊娠的比例并没有明显高于正常群体。此外，在遗传学检测日益发达的今天，无论是移植前的PGT，还是产前的CMA，也都没有发现9倒会提高9号染色体上发生CNV的比例。因此，临床上目前默认9倒也是染色体多态性之一，不会对生育产生影响。
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离我们最近的证据是我国在关于PGT的专家共识中明确写道：
PGT的医学指征中不包括9倒。
换句话说，我国辅助生殖和妇产领域的大咖们都不认为9倒会导致妊娠丢失或不良妊娠。
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众所周知，染色体结构异常一般不存在致病性，充其量会对生育产生影响。倒位虽然也属于染色体结构异常，但其影响的实际发生比例远不如易位那么明显。一些文献告诉我们，如下这些倒位对生育没有影响或影响很小（很小的意思是可导致妊娠丢失或不良妊娠的实际比例很低）。他们分别是：
inv(1)(p13q21)，即1号染色体臂间倒位；
inv(2)(p11.2q13)，即2号染色体臂间倒位；
inv(3)(p11.2q12)，即3号染色体臂间倒位；
inv(9)(p12q13)，即9号染色体臂间倒位；
inv(10)(p11.2q21.2)，即10号染色体臂间倒位；
inv(16)(p11.2q12.1)，即16号染色体臂间倒位；
inv(Y)(p11.2q11.2)，即Y染色体臂间倒位。
如果你携带上述倒位，但只经历过1-2次原因不明的妊娠丢失，先不用急着。因为你的妊娠丢失未必就是你携带的倒位造成的。下文中还有更科学的方法教你判别。
-
实际上，任何存在断点的染色体结构异常都可能因基因融合而致病。但“由基因融合引起疾病”这件事本身就是一个罕见事件，并且发病时间也较早，所以对绝大部分活蹦乱跳的倒位携带者而言，没有科普意义。在“倒位遗传给子代是否会致病”这一问题上，你只需记住一点：
如果你的倒位没有让你得病，那这个倒位遗传给你的子代，也不会让Ta得病。
-
理论上说，由于断点的存在，倒位会通过“倒位环”机制导致子代的同源染色体产生4种核型，其中2种核型会出现CNV，另2种可以活产。这些核型分别是：
正常核型，可活产。
倒位核型，可活产。
包含一个较大片段重复和一个较小片段缺失的核型，不可活产。
包含一个较小片段重复和一个较大片段缺失的核型，不可活产。
由此可知，倒位如果对子代染色体产生影响，那只可能导致相同染色体的CNV。这是我们反推其影响可能性的重要前提之一。
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尽管在这倒位可导致的4种核型中，有2种不可活产，但这一看似为50%的活产概率在实际生活中却是错误的。统计学数据告诉我们，实际上的“可活产”比例其实远高于50%，这一特点和易位可导致的18种核型非常相似。对于医生来说，这份数据的意义在于：
当倒位携带者出现时，且携带者及家庭尚未出现多次妊娠丢失或不良妊娠时，我们能给出的策略应该更倾向于鼓励试孕。
★而站在携带者及家庭的立场上，建议遵循如下步骤和策略：
不要一开始就先入为主地考虑该倒位是否为多态性，哪怕是9倒。你是个体，不是群体。也不要认定“倒位”一定会导致问题。
无论你携带的倒位染色体是哪一条，先记住它（就一个数字而已，假设是A），并试孕。
如果你们双方的身体情况都比较正常，不存在其他会大幅提高妊娠丢失比例的不利因素，那么，即便出现1-3次妊娠丢失，比如生化妊娠或胎停等，也属于正常的。
在上述3中，即发生胎停后，一定会伴随流产，无论是自然流产，还是稽留后人工取出妊娠物，一定能获得胚胎的绒毛组织。此时，建议对流产物做CMA。CMA会告诉我们胚胎的染色体是否异常以及异常在哪儿。重点来了，如果该异常不涉及A染色体，说明你携带的倒位不是妊娠丢失的原因。反之，则很可能是。
当不明原因的妊娠丢失超过3次以上，或至少有一次流产物CMA提示此次胎停很可能和倒位有关时，你可以向医院提出PGT的要求，医院可以酌情考虑。
上述策略同样适用于“臂内倒位”。
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总体来说，倒位没有平衡易位可怕，影响远没有平衡易位凶猛。“理智看待、先试后医”是常规策略。
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理论上，倒位可以通过PGT-SR来阻断遗传，但由于倒位的实际影响不如易位，因此真正实现倒位脱染的案例不胜枚举。
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任何已知倒位携带者及家庭在妊娠后，都不应拒绝医生给出侵入性产检的建议，并且应同时行CMA和核型检查。前者是为了确定倒位是否导致了CNV，后者则确定胎儿是否遗传了倒位。
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（不定时补充）
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更新于2020-07-13
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