人类将来是否可以改变染色体核型，但不影响自身的基因？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-22 08:41 标签： 基因芯片和核型的区别

1多基因遗传病人类许多疾病不是由一对基因控制的,而是受多对基因控制,同时也受环境因素的影响,这类遗传病称为多基因遗传病。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用,决定了一个个体是否易于患病,而环境因素对发病也起到一定的作用。1.1临床和遗传特点1.1.1多基因遗传病具有家族聚集倾向,其系谱分析遗传特点不同于任何一种单基因遗传病。患者一级亲属的发病率高于群体发病率,但在患者的家族成员中,患病率比单基因遗传病患病率低。1.1.2多基因遗传病受多对基因作用的影响,多对基因的作用有累加效应。多基因遗传病含致病基因越多,患者的病情越严重;家族中含致病基因越多,家族成员发病风险越高,发病的人数也越多。1.1.3多基因遗传病的发病率有种族和民族的差异,因为不同民族和种族有不同的基因。1.1.4多基因遗传病受遗传因素和环境因素双重影响。遗传率高说明受遗传基因影响大,而受环境因素影响小;遗传率...

遗传病是一种对人体健康有极大危害的疾病 ,它严重影响人口素质 ,也给家庭和社会带来极大经济上和精神上的负担。对遗传病的研究是《遗传学》、《优生学》等学科的重要内容 ,具有重要的现实意义 ,也是我们教学中应予以重视的内容。所谓遗传病 ,是指人类由于遗传物质发生改变而引起的疾病。据统计 ,目前已知的遗传病已有30 0 0余种 ,它包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。染色体遗传病是指染色体的数目或结构发生改变而引起的疾病。由于染色体数目和结构的改变 ,其丢失的或增加的基因数目很多 ,会使人体出现多种系统的疾病。不象单基因遗传病常表现某一方面的疾病 ,如单基因遗传病中的白化病表现在皮肤和虹膜呈淡红色、怕光 ,毛发呈白色等 ,但生活力正常 ;又如色盲 ,仅表现色觉异常而生活力正常。所以 ,染色体遗传病又称为染色体异常综合症 ,它的致病原理和表现更为复杂 ,易被学生混淆 ,以下通过典型实例说明染色体遗传病发病的特点和危害。先天愚型... (本文共3页)

产妇,24岁,住院号736。主诉:孕41十。周G:P。不规则腹痛ld,于1986年2月13日入院,检查:胎位LOA,胎心140次,先璐头已入盆。于14日顺产一男婴,‘身长40c二,体龟1.55kg,小头,尿道下裂,面部无特殊,左翅贯手,右小指缺一节指骨,产后3个月位访,全身发育均小于同龄婴儿,反应极差,发育迟级,腹部无任何表情,头围30c。,身长45om。产妇既往史:21岁结婚,3年未孕,作为原发不育症用促排卵药物治疗,防即受孕,妊娠期间一切均正常。家族史,无特殊发现。实验室检查:新生儿微量外周血培养,制片经G带显带,计数80个细胞除个别几个核型能见到断裂的碎片外余均为46条热色体,镜下分析及染...

　　□通讯员 叶杏 邢守林

烟台市一名38岁女子婚后11年未育,经检查,她的染色体世界罕见。22日,记者从烟台市妇幼保健院获悉,该院报告了一例全世界首次发现的人类染色体异常核型。目前这一结果已收入世界三大染色体异常核型数据库之一的中国染色体异常核型数据库。
22日,在烟台市妇幼保健院,记者见到了该染色体的发现者、产前诊断中心实验室负责人赵兰娜。据介绍,这个染色体的所有者是烟台一位38岁的女士,在婚后11年里她一直未育,曾在外院做过3次试管婴儿,皆失败或流产。
去年8月,在医生的建议下,该女士在市妇幼保健院做了染色体检查,染色体检查的结果显示,跟正常人相比,她的46条染色体中少了2条正常的19号和22号,增加了2条新的衍生染色体。经国内唯一的遗传学鉴定权威机构、中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室鉴定,本次发现的染色体异常核型是一种全新的“世界首报核型”,核型为46,XX,t(19;22)(p13;q13) 后天突变成致病重要因素
“你看,这19、22两条染色体明显短了一截。”在实验室,赵兰娜告诉记者,这其实是一种染色体变异导致的疾病,而近年来染色体异常出现上升趋势。目前统计的染色体病的发病率在一般人群中占0.5%,按此推算,我国每年至少有10多万染色体病婴出生。
“染色体病的成因主要是家系遗传,随着生存环境的变化,后天突变也成为一个致病的重要因素。”赵兰娜介绍,生存环境中的众多因素均可以导致后天突变,如人类正在大量使用的甲醛等化学药品,放射物质等物理因素,病毒、疱疹、风疹等生物原因,还有食品中过量的蓬松剂、大量摄取膨化食品都可能成为致病的原因。
发现疾病可及时终止妊娠
据了解,目前在全世界有3个收集染色体异常核型的数据库,我国有一个,收集染色体变异类型有2000多种。赵兰娜说,类似的染色体变异新核型的发现和收集,对日后疾病的治疗提供了丰富的素材。利用这笔宝贵的遗传资源,再通过细胞克隆修补病变部位,使人类逐渐攻克肿瘤和糖尿病、肾病、高血压等遗传性疾病。
“像这位女士一类的染色体平衡易位的携带者,想要怀孕会非常困难,理论上只有1/18的可能性生出正常的孩子。”赵兰娜说,染色体病目前全球尚无法治疗,它最大的危害是以低智商为主要表现,另外还可能附带着心脏、神经系统、肢体畸形。唯一的预防方法就是产前筛查、产前诊断,一旦发现特别严重的疾病时可以及时终止妊娠。
□延伸调查 20个新生儿就有一个有缺陷

越来越多的医疗、科研人员将关注投向遗传性疾病的领域,因为随着科技的发展,他们发现生病跟人类基因、染色体之间有着密切的关系。它并不遥远,我们也应当早期筛查,早期诊断。
先天性疾病发病率非常高
不少市民认为,一些患有先天性疾病的孩子只是“偶发事件”。但根据卫生部统计显示,目前中国出生缺陷发病率很高,达到1/20。
“每出生20个孩子就有一个发育异常的。”烟台市妇幼保健院产前诊断中心主任严倩介绍,去年是龙年,烟台出生的新生儿很多。严倩所在的产前诊断中心,一共做了3400多例产前诊断的B超,发现264例B超下体表和结构异常的孩子；一共做了孕妇羊水穿刺172例,当中发现的染色体数目和结构异常一共是8例；去年还采了4例脐血穿刺,发现1例染色体异常。
“这些仅仅是能被发现的先天性疾病,还有一些随着孩子成长会慢慢发现。”严倩说,比方弱视、自闭症等,如果把这些其后会渐渐发现的疾病都算上,一些可以从“根”上寻找原因的疾病发病率非常高。
目前很多遗传性疾病无法治愈,因此在胎儿出生前及时发现,终止妊娠或提早干预就非常重要。
严倩介绍,产前诊断指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。也就是当胎儿还在妈妈子宫内的时候,采用专门技术,对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。这是出生缺陷的二级预防措施,主要防止缺陷患儿的出生。
“这些疾病往往是后天没有办法治疗的,它和小的缺陷不同,比方唇裂可以修补,室间隔缺损的先心病可以做粘堵,这些严重的复杂的先天性疾病根本没法治疗。”严倩说,从个体家庭来说,背负这样一个孩子负担会非常重；从社会来讲,这种出生人口多了,人口素质会下降。
目前,产前诊断主要针对两大类疾病。一类是B超能看到的,孩子的体表发育异常；第二类是通过获取胎儿身上的标本组织,或是通过母亲血中的指标发现孩子是否患有染色体或基因疾病。
严倩说,目前老百姓最熟知的、能普遍开展的产前筛查“唐氏筛查”也只能筛查3种疾病:18―三体综合征、21―三体综合征和开放性神经管畸形。
“为啥选这三项?因为这些病是发病率高、危害大的。按照发病率来说,排前三位的先天性疾病包括先心病、唇鄂裂、神经管畸形。”严倩说,还有很多先天性疾病没有被发现,换言之,还有不少孩子和家庭因此可能走向艰难。
“以前这方面关注的不多,但我们呼吁国家对先天性出生缺陷多投入一些关注,市民也应该提高这种意识,因为按照1/20的比例,可能遗传性疾病就潜伏在你的身边。”严倩说。
符合其中之一,就该产前诊断
1、产前筛查结果为高风险孕妇。2、年龄超过35周岁的。3、羊水过多或者过少的。4、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。5、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。6、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。7、性发育异常的孕妇。

我要回帖

更多关于 基因芯片和核型的区别 的文章

 

随机推荐