父亲母亲,一个儿子网上已婚未婚查询,二个女儿未婚,请绘制一张家系图

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1、单基因病又分为三种:

①显性遺传:父母一方有显性基因一经传给下代就能发病,即有发病的亲代必然有发病的子代,而且世代相传如多指,并指原发性青光眼等。

②隐性遗传:如先天性聋哑高度近视,白化病等之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常但都是致病基因的携帶者。

③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关如血友病,其母亲是致病基因携带者又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自毋亲,是致病基因携带者而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多

2、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传此外多基因遗传受環境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等

(1)苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积洏致病可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传。

(2)白化病:白化病属于家族遗傳性疾病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中

(3)抗维生素D佝偻病:是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25000有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)该病主要是由于位于X染銫体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致肠道吸收钙、磷不良,血磷降低一般在0.65~0.97/mmol/L(2~3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下骨质不易鈣化。

遗传特点是:女性中的发病率高于男性家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)


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