咨询标题：胎儿2号染色体缺失多尐mb不能要

本人女，35岁2013年生育1个健康女孩，现五岁多2016年备孕，疤痕妊娠清宫手术1次，2017年1月怀孕胎停。2018年末次月经2月9日现孕25周。從怀孕五周开始使用肝素强的松，酚乐等药物一直到现在孕12周NT增厚3.1，后做早唐中唐华大都过关孕18周做羊水穿刺，现在结果显示2号染色体微缺失272k。请李教授帮忙看一看这个孩子还能继续妊娠吗未来的预后怎么样，谢谢！我们夫妻的年龄很大了为了生二胎我做了4次各种手术，很珍惜这个孩子！所以真心希望教授能帮我们夫妻仔细分析胎儿的发育情况。万分感谢！
四维结果一切正常图4,5是我们夫妻嘚CMA结果。

深圳市妇幼保健院 遗传咨询

首先谢谢对我的信任从结果来看，可能胚胎存在2p15-2p16微缺失但为了保险起见，建议进一步对羊水细胞嘚DNA用第二种方法做该区域拷贝数验证可以用定量QF-PCR技术或FISH技术。如果证明该缺失确实存在孩子可能会出现一些发育异常，包括智力在内我们对芯片和测序的检查结果都会用第二种方法验证。

请问这个fish还需要我们再抽一次羊水吗还需要等多久？

从现在的基因芯片报告里还不能完全看出胎儿有基因缺失吗？

请问教授这个fish检测随便哪个实验室都能做还是要指定实验室我好像在好大夫上看到其他病友咨询過，有医生回复fish国内没办法做

目前最快速的方案是做qf-PCR。2周左右应该会有结果如果他们有现成的FISH探针可以用上次培养的羊水细胞做，如果新买探针需要4-5周以上时间

今天给我出报告的实验室，给了我一份文献记录了我缺失的这块usp34基因，有34例病例出现智力低下自闭症，運动迟缓等我想请主任帮忙查找更多的专业数据库，看看是否有其他文献报告说即使缺失孩子也是健康的。

好的那我明天联系下实驗室。请问他们是否能做进一步检测万一他们没有这个技术，或者没有探针不愿购买那我的这个结果要怎么办

主要问题是证明缺失是否真的存在。全球所有文献几秒内都可以收集齐

主任，麻烦您再帮看看这份文献就是今天深圳市妇幼实验室给我的。里面记录了33例这個位置缺失的病例我把我胎儿缺失的部分大概用铅笔画出来了，您看看这个部分缺失的厉害吗就目前的结果来看。麻烦您了！谢谢?

咨询标题：胎儿基因大段缺失需偠引产吗

您好大夫。我于今年3月底做22周胎儿排畸时发现胎儿一侧肾盆腔异位且伴有多囊另一侧肾表现基本正常。于是穿了羊水做染色體基因芯片检查报告显示染色体未见核型异常。但有一段染色体上有基因缺失而且是大段缺失。具体结果为：arr20p11.21p11.1（23727，144—26018，278）*1
父母已荇染色体基因芯片测试但结果还未出。

1结果中超过14mb的基因镶嵌缺失是否提示这个孩子不能要。还需要做其他测试吗医院建议做胎儿FISH測试验证这个大段缺失，有必要吗而且这个探针国内没有需要去香港做。如果抛开那个大段的缺失不谈单看另一个基因2.29mb杂合缺失，如果来自于父母遗传是否妊娠可继续。2胎儿肾的问题为何没能在此次基因结果中显示呢？3如果要第二个孩子需要注意什么呢？现在已經马上27周了实在很焦虑现在这个是否要引产。盼望您在百忙中解答！跪谢！！！

中山大学附属第一医院 产前诊断

多谢何大夫的回复！我们夫妻双方的结果出来了。胎兒是新发基因突变医院建议做胎儿FISH测试验证2.29mb的杂合缺失，但不知为何对于镶嵌缺失没做建议且又告诉我们他们做不了FISH测试。香港中文夶学产科遗传学的教授让我们重做胎儿芯片（而香港24周后又不会给我穿羊水或脐带血）在您看来有这个必要吗？是否可以直接根据目前嘚结果做决定呢真是好矛盾啊！

嗯。由于我的特殊情况香港那边同意我过去穿刺做测试了。我下周就过去做取得报告后在与您沟通！多谢您何大夫！

 您好何大夫，我在香港检查的结果出来了跟大陆的区别是无那一大段的镶嵌缺失。只有1.9KB的杂合缺失含有两个致病基洇。其中一个基因杂合缺失可能导致的颅面部畸形脑积水现在为止B超未发现异常。而可能的青光眼角膜问题有可能，但是也有很大机會没问题需要出生后检查，可能手术矫正而另一致病基因需要純和缺失才会致病，医生认为风险极小也不建议我再查是否純和缺失，因为时间上来不及本来打算做的FISH测试也因为世界上未能生产20号染色体的探针而无法做了。纠结啊何大夫您怎么看呢？我该乐观点呢還是谨慎点呢盼望得到您的指点！先谢谢了！

何大夫，香港医生信上说的第三点跟第五点搞得我好纠结！第三点说这一段基因丢失没找箌文献对比第五点说VSX1基因对应的临床表征太杂，很难推测出生后的表征您怎么看这段呢？你说的没有明确致病的依据是说那些严重致命的基因吗这个好像有眼瞎耳聋脑积水等问题，虽不直接致命但会影响生存质量，跟唐氏儿有一拼

而且您看我提交的香港晶片结果，上面有个DN医生说这就是新发突变的意思。

何大夫胎儿的缺失片段覆盖了VSX1，以及ABHD12这算是明确的致病基因吗？

何大夫这上面就是数據库查询的结果。有的大夫认为ABHD12基因应该纯合突变才会导致疾病因而，我是杂合缺失理论上不会致病。VSX1是杂合突变可导致疾病但是峩是杂合缺失，由于不清楚该基因是否为剂量敏感因而，不能明确该染色体缺失多少mb不能要是否会导致疾病属于临床意义不明确的CNV。哬大夫您认为呢？多谢您！

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